QUÈ SÓN LES DISTONIES?
Les distonies són trastorns del moviment en els quals contraccions sostingudes del múscul causen torçades i moviments repetitius o postures anormals. Aquests moviments involuntaris i a vegades dolorosos, poden afectar un sol múscul; a un grup de músculs com ara els dels braços, les cames o el coll; o al cos sencer.
CLASSIFICACIÓ DE DISTONIES
Distonies Primàries: Aquelles en les quals la distonia és el símptoma principal i la seva causa sol ser genètica encara que en alguns casos no s'hagi identificat el gen que la provoca.
Distonies Secundàries: Aquelles en les quals s'identifica la seva causa, com una lesió en els ganglis basals, exposició a drogues o substàncies tòxiques o una malaltia neurològica heretada o adquirida.
Les Síndromes "Distonia Plus": Són aquells en els quals la distonia es combina amb altres símptomes neurològics. Inclouen la distonia sensible a la Dopa i la distonia mioclònica (MDS).
QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE DISTONIA MIOCLÒNICA?
és un trastorn autosòmic dominant caracteritzat per sacsejades mioclónicas sovint acompanyades de distonia. Les manifestacions milloren amb l'alcohol. En moltes famílies hi ha heterogeneïtat fenotípica, és a dir, que alguns membres de la família només presenten distonia mentre que uns altres només tenen mioclonias. En unes altres s'han referit trastorns psiquiàtrics particulars a més de les troballes motores. Aquesta síndrome s'associa amb el trastorn obsessiu compulsiu (TOC) i la dependència alcohòlica.
Tenir distonia mioclònica et limita la vida, al ser un trastorn neurològic que provoca contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures anòmales, limita coses tan bàsiques com poder parlar, menjar, beure, escriure, fer esport ... Fins i tot jugar!
En la infància pot ser progressiva i crea molta ansietat als qui la pateixen, ja que no poden controlar els seus moviments i moltes vegades pateixen burles.
Es una enfermetat que necessita seguir-se investigant per millorar el dia a dia dels pacients i els seus familiars i entorn.
La distonia és una malaltia minoritària difícil de diagnosticar que requereix estudis genètics complexos que no estan a l'abast de la majoria de centres assistencials. En la infància es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l'ús de teràpies dirigides al defecte genètic identificat.
El diagnòstic genètic disminueix la necessitat de més proves diagnòstiques, permet conèixer el pronòstic i donar assessorament a les famílies per evitar futurs nens malalts.
El Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic i tractament de malalties neurològiques en la infància, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència. Des de l'any 2016, treballen en un projecte d'investigació que pretén caracteritzar clínicament i genèticament pacients amb distonia mioclònica al nostre país, havent pogut detectar fins al moment 60 pacients, 48 dels quals amb mutacions en el gen èpsilon-sarcoglicano (SGCE).
La minoria és cosa de tots
Per fer aquests estudis necesiten col.laboració, tant de voluntaris con d'associacions. Per aquest motiu es va crear la campanya "Muevete por la distonía", és un reflex de com viuen els nens, i també adults, afectats per la síndrome de distonia mioclònica, en la qual col·laboren l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona i Jordi Roca. Els beneficis obtinguts es destinen al projecte de recerca Caracterització clínica i genètica de pacients amb mioclonus distonia en població espanyola i estudi de biomarcadors, que té com a principals objectius:
- Identificar nous gens causants de distonia en la infància.
- Analitzar la funció de la proteïna èpsilon-sarcoglicano en el teixit neuronal, que és la major responsable de la distonia mioclònica
- Establir nous tractaments i millorar l'assistència mèdica de nens amb distonia.
Per fer possible tot el projecte d'investigació es necessiten 240.000 €, dels quals ja han recaptat 150.000 € gràcies a la donació d' (Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica). Encara necessiten ajuda per poder seguir investigant aquesta malaltia.
Font: Aludme i la Vall d'Hebron.